先天性喉软化症

概述

    喉的先天性疾病(congenital lesions of larynx)，如先天性喉软化症、先天性喉闭锁、先天性喉软骨畸形、以及先天性喉囊肿、喉气囊肿等，在新生儿出生时或出生后不久即表现出临床症状，包括哭声嘶哑、喉呜、吸气性呼吸困难等，严重者可因呼吸困难、缺氧而导致新生儿死亡。因此，充分认识这些疾病，及早作出正确的诊断并及时地治疗，对挽救患儿生命并使其恢复健康，具有至关重要的意义。
    先天性喉软化症(congenital laryngomalacia)是最常见的喉先天性疾病，约占90%。喉形态正常，但软骨支架过于脆弱，以至于不能对抗吸气时喉腔内的负压而塌陷，称之为喉(软骨)软化症。亦可与气管软化合并存在，称之为喉气管软化症。本病为婴幼儿先天性喉鸣最常见的病因。
诊断思路

    (一)病史要点
    最常见的临床表现为吸气性喉鸣、喂养困难以及胃食管反流。可出现间断性的上呼吸道阻塞表现，如三凹征等，但哭声正常，无声嘶。上述症状往往出生后即出现，在安静、睡眠时往往不表现，于受惊、哭闹、进食时出现或加重，仰卧位较俯卧位时明显。

    (二)查体要点
    患儿一般情况良好，多不影响发育。症状发作时行直接喉镜检查可观察到松弛的会厌塌向咽后壁或塌陷入喉腔，或松弛的会厌自行蜷曲在一起，或杓会厌襞以及楔状软骨向内侧卷入呼吸道。特别注意是否还存在其他的喉发育异常。

临床表现

临床表现：婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。喘鸣发生时多为持续性。直接喉镜或纤维喉镜检查，可见会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触.或会厌软骨过度柔软，两侧杓状会厌襞互相接近，喉腔窄小。根据检查临床将喉软化症分为三型。
    Ⅰ型：杓状软骨黏膜脱垂(图1A)。
    Ⅱ型：杓状会厌襞缩短(图1B)。
    Ⅲ型：会厌后移(图1C)。部分患儿为
    Ⅰ和
    Ⅱ型的混合型。

病因和发病机制

发病机制：喉软化症的特征表现为极度松弛的声门上软组织坠入喉口引起喘鸣。喉喘鸣仅发生于吸气时，喉阻塞和喘鸣的程度决定于声门上软组织坠陷的程度，常因活动、啼哭等刺激使喘鸣或呼吸困难加重，俯卧位声门上组织前移使喘鸣减轻，因上呼吸道感染黏膜充血水肿而加重。

【病因】

病因：由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突起，阻塞声门而发生喉鸣。

流行病学

流行病学：喉软化症为一自限性疾病，可随年龄增长而减轻或消除。Solomons(1987)报告11例症状在2ｖ5岁间消除，Olney(1999)报告58例70%患儿在1岁时自愈。

实验检查

实验室检查：

辅助检查

其他辅助检查：目前确诊气管支气管软化症的金标准依赖于纤维支气管镜的特殊检查。影像学检查，如CT扫描和MRI也有助于诊断和排除其他先天性喉疾病。
喉部CT扫描和MRI检查有助于排除其他喉先天性疾病。

诊断要点

诊断：主要依据婴儿出生后不久即发生喘鸣，直接喉镜或纤维喉镜检见有喉软化症表现，另外可在喉镜下将金属吸引管置于喉入口处，其吸引负压会引起会厌和杓状软骨向喉腔内脱垂，此称Narey征阳性。为本病直接的诊断依据

    Roger等制定了重度喉软化症的诊断标准：
    ①平静时呼吸困难和(或)活动时重度呼吸困难；
    ②进食困难；
    ③身高和体重增长迟缓；
    ④睡眠窒息或阻塞性通气不足；
    ⑤无法控制的胃食管反流；
    ⑥有因阻塞性呼吸困难而行气管插管的病史；
    ⑦活动时低氧血症；
    ③活动时高碳酸血症；
    ⑨随窒息或阻塞性通气不足加重而出现睡眠监测的异常记录。

诊断与鉴别诊断

鉴别诊断：先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。

预防

预防：

治疗方案及原则

治疗措施
    由于本病多无严重后果，且随患儿生长发育可自愈，多无需手术治疗。但对出现严重呼吸困难、发绀、发育停滞以及合并有严重的心肺疾病等情况，应考虑手术治疗。
    对于会厌塌陷的患者，可在直接喉镜下剪掉部分会厌游离缘，或将会厌与舌根缝合。对于杓会厌襞塌陷的患者，可剪除过多的杓会厌襞软组织。
    也可采用激光手术，针对不同的情况做相应部位的烧灼，待瘢痕形成后牵拉会厌或杓会厌襞，防止其吸气时塌陷。术中一定注意勿损伤杓状软骨间的黏膜，以免造成后联合的粘连。

并发症

并发症：对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为呼吸困难及长期缺氧而导致漏斗胸或鸡胸，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现心脏扩大。

病程和预后

【预后】

预后：先天性喉鸣一般至2ｖ3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。如发作较重，吸气困难，可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。

本病一般在患儿6～8个月时最严重，多在1～2岁时缓解。

诊断标准

    患儿出生后出现吸气性喉鸣，且往往于仰卧位时明显，此时应首先疑及此病。若数周后症状仍不缓解，则应行直接喉镜或纤维喉镜检查，可见有喉软化症表现。Narcy征阳性为本病的重要诊断依据，即在喉镜下将金属吸引管置于喉入口处，其吸引负压会引起会厌和杓状软骨向喉腔内脱垂。
    喉软化症根据喉镜检查可分为三型。
    Ⅰ型：杓状软骨黏膜脱垂；
    Ⅱ型：杓会厌襞缩短；
    Ⅲ型：会厌后移。部分患儿为I型和
    Ⅱ型的混合型。

诊断依据

耳鼻咽喉-头颈外科疾病诊断流程与治疗策略