以酮症酸中毒起病的妊娠相关性暴发性1型糖尿病
酸中毒,要警惕此病的可能,避免误诊和漏诊,危及母婴生命。
【一般资料】 患者女,24岁 【主诉】 因“发现血糖高13年,乏力1天”入院。 【现病史】 13年前患者因口干、多饮、多尿,伴恶心、呕吐,化验空腹血糖为20mmol/L,尿酮体阳性,当时诊断为1型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒,坚持胰岛素替代治疗,方案为门冬胰岛素早、午、晚各14u三餐前皮下注射,NPH 14u睡前皮下注射,空腹血糖在3.5-7.8mmol/L之间。昨日无明显诱因出现腹泻1次,伴腹痛全身疲乏无力,自测空腹血糖18.0mmol/L后来院就诊。 【辅助检查】 BMI 20.4kg/m2,HbA1c 9.6%,尿蛋白±,尿酮体-,肝肾功能正常。5点OGTT结果显示:血糖(mmol/L)分别为8.44、16.41、18.25、26.80和26.50;胰岛素(pmol/L)分别为94.91、79.13、76.06、76.71和76.57;C肽(nmol/L)均为0.01nmol/L。眼底片示:糖尿病视网膜病变改变。 【初步诊断】 1型糖尿病,糖尿病视网膜病变(未分期),泌尿系感染。
确有无该病的基因突变及突变类型,从而为治疗提供新的方向。
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用户1563558 2253天前1000C>T(p.R334W)杂合突变(表1,图2)。
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用户1563558 2275天前OEMS综合征,以便早发现、早诊断并进行有针对性的治疗。
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用户1563558 2288天前酸中毒,要警惕此病的可能,避免误诊和漏诊,危及母婴生命。
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取次杏林懒回顾 2288天前而早期明确诊断及良好的血糖控制是改善FCPD预后的关键。
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用户1563558 2295天前