【主诉病史】
【一般资料】  患者，女，10岁  【主诉】 因“摔跤致右大腿近端疼痛，活动受限7h”入院。  【现病史】  患者于2015年5月18日不慎摔跤致右大腿近端剧烈疼痛，活动明显受限，伴右大腿近端局部畸形。遂被送至南京医科大学第二附属医院就诊，行双侧股骨X线片检查示:(1)右侧股骨近端骨折；(2)双侧股骨中上段骨质结构异常，骨纤维结构不良?予以石膏绷带固定右下肢，建议就诊上级医院。患者为求进一步检查和治疗，遂来本院就诊，门诊以“(1)右股骨上段病理性骨折；(2)多发性骨纤维结构发育不良；(3)McCune－Albright综合征”收住本科。  【既往史】  患者3岁时发现阴道流血就诊于上海瑞金医院，行基因分析诊断为“Macune－Albright综合征”，予以枸橼酸他莫昔芬片治疗，口服该药物至今。家长叙述患者1岁行走时出现轻微髋内翻畸形及跛行，右侧为重，后逐渐加重。  【个人史】  个人史及家族史无特殊。 

【体检辅查】
【体格检查】  右大腿近端局部畸形，肿胀明显，压痛，叩击痛，右髋关节活动受限，双下肢不等长，右下肢较左侧缩短约5cm。右下肢末梢血运良好。颈面部、左侧大腿内侧、背部等全身多处皮肤色素沉着，呈咖啡色，色素斑边缘不规则。  【辅助检查】  行股骨CT检查示:右侧股骨中上段骨皮质连续性中断，并可见断端错位分离改变，右侧髋臼及股骨髓腔内密度弥漫性增高，呈磨玻璃样改变，骨皮质变薄，周围软组织界面尚清。右侧髋臼及股骨异常病变，考虑骨纤维结构不良，并股骨上段病理性骨折。骨MRI(平扫)检查示:双侧股骨上段增粗，皮髓质分界不清，呈混杂等长T1、T2信号改变，其内骨小梁结构显示不清，右侧股骨上段骨质不连续，断端成角畸形，周围软组织明显肿胀，所见右侧骨内小结节样长T1、长T2信号影，境界清晰。 

【诊断】
【治疗经过】  入院后首先排除手术禁忌，患者轻微外伤出现右侧股骨干病理性骨折，摔伤前存在严重髋内翻畸形(术前颈干角约125°)，给予“右股骨近端病灶刮除植骨+截骨矫形内固定术”，术中断端远端外侧皮质截取50px，术后颈干角矫正至140°。术中发现断端髓腔充满泥沙样组织，较疏松，皮质较薄，给予适当刮除并植入人工骨。术后病理诊断:纤维结构不良，伴骨折和骨痂增生，结合临床符合Albright综合征。