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【主诉病史】
言语不清、饮水呛咳3个月
【体检辅查】
查体:血压140/86 mmHg,心、肺、腹未见异常。神志清楚,言语欠清,嗅觉正常,双眼球活动正常,闭目有力,面纹对称,听力正常,无眼震,声音无嘶哑,咽反射存在,软腭上抬稍差,伸舌居中,颈软,四肢肌力正常,共济运动正常,四肢腱反射亢进,双侧病理征阴性,感觉正常。颅脑CT示多发性腔隙性脑梗死
【诊断】
延髓型重症肌无力
【病例分析】
重症肌无力(MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与的获得性自身免疫性疾病,累及神经肌肉接头突触后膜,引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力[2]。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳,呈波动性,常活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点。受累肌肉常局限于某一组,当局限于延髓肌时,则表现为构音障碍、饮水返呛、吞咽困难。
脑梗死常急性起病,多表现为偏侧肢体无力、麻木,当双侧的皮质脊髓束受累或脑干梗死时,则可出现构音障碍、饮水返呛、吞咽困难、四肢无力,但症状无明显波动性。
本例分析
本病例主要表现为言语不清、饮水呛咳,虽然门诊颅脑CT检查提示多发性腔隙性脑梗死,但脑血管意外患者通常有高血压病、高血脂、糖尿病、冠心病等基础病史,发病过程较为急骤,临床以偏侧累及多见,以构音障碍、饮水返呛、吞咽困难为首发症状的脑梗死,多提示病变部位在脑干,或既往有脑卒中史,此次病变在另一侧。
而MG一般为双侧性,病情呈明显波动,有活动后加重、休息后好转的特点,病变常累及全身或部分骨骼肌,合并脑血管意外的MG患者临床罕见。
该病例由于首诊医生接诊时询问病史不详,未能抓住病人的晨轻暮重、疲劳性肌无力的病情特点;同时,临床医师又过分依赖影像学诊断结果,对CT及MRI的报告视为唯一的诊断依据,而没有对影像学结果进行认真分析,从而导致误诊。
重症肌无力的诊断及鉴别诊断
临床上表现为某些特定的横纹肌群肌无力,晨轻暮重,新斯的明试验阳性。低频重复神经电刺激(RNS)检查波幅递减10%以上。在多数全身型重症肌无力患者血中可检测到AChR抗体。