【主诉病史】
患儿女性2岁，诊断为先天性心脏病、室间隔缺损，接受室间隔缺损堵闭术和外科手术治疗后，死于难以纠正的持续低氧血症和低心排出量。该病例为少见先天性心脏病误诊误治导致死亡的典型病例。该病历提示，1.超声心动图检查误诊，未识别出右心室发育不良，漏诊了三尖瓣发育畸形及房间隔缺损；2.介入封堵治疗选择错误，导致术后血氧饱和度下降、病情加重；3.手术仓促，未考虑右心室发育不良综合征可能，导致了首次外科手术失败。 1例2岁先天性心脏病女性患儿，在入院后经历了室间隔缺损堵闭术和外科手术治疗，术后出现了难以纠正的持续低氧血症和低心排出量表现，最终死亡。这其中缘由如何？又有哪些经验和教训值得学习和总结？

【体检辅查】
2岁女性患儿，出生后被发现存在心脏杂音。 彩色超声心动图：先天性心脏病，膜部室间隔缺损约4mm，左心房内径为20mm，左心室舒张末期内径为41mm，右心室内径为10.3mm， 入院诊断为先天性心脏病、室间隔缺损。 左心室造影：室间隔缺损大小约7mm（图1）。 肺动脉造影：肺动脉发育正常，测量肺动脉压力为20/7/14mmHg。

【诊断】
应用12mm封堵器堵闭室间隔缺损（图2）。患儿在术前曾患感冒，术中痰鸣音较多，血氧饱和度曾一度下降。经面罩给氧辅助呼吸后，患儿的血氧饱和度有所改善，但释放封堵器后出现严重的低氧血症，血氧饱和度(SaO2)为30%。经呼吸机辅助呼吸治疗后，低氧血症无改善。 患儿在手术当日转入心外科治疗，手术过程中发现患儿存在中央型房间隔缺损（2.0×2.0cm），三尖瓣狭窄、发育畸形。遂在全麻体外循环下将封堵器取出，并进行房间隔缺损缝合、室间隔缺损修补和三尖瓣成形术。 术后第1天，患儿清醒，应用呼吸机辅助呼吸，同步间歇强制通气模式，吸氧浓度为80%，SaO2为58%。患儿双肺可闻及少许干湿性[吃][罗]音，起搏与自主心律交替，心率为144次/分，血压为94/52mmHg，中心静脉压（CVP）为20cmH2O。 经会诊，该患儿最终被诊断为右心室发育不良综合征。在外科手术后当日，患儿接受Glenn姑息手术（上腔静脉-右肺动脉吻合术）。术后患儿病情无明显改善，意识不清，球结膜水肿，双侧瞳孔对光反射迟钝。患儿接受呼吸机辅助呼吸，起搏心律，血压为61~80/34~40mmHg，CVP为43~45cmH2O，脉氧饱和度为73%~84%。患儿病情进行性加重，在GLenn术后次日，因心脏骤停死亡。

【病例分析】
疾病特征 右心室发育不良综合征包括各种以右心室发育不良为共同特征的先天性心脏畸形，该病较为少见，国内仅有少数报道。患者心脏存在多种畸形，可出现肺血减少、正常、增多等多种表现，右心室流入部、小梁部、流出部3个部分的发育情况也有所不同，常合并右心室环、三尖瓣和肺动脉瓣异常。 既往研究发现，以下13种病变可合并右心室发育不良：①三尖瓣闭锁；②肺动脉瓣闭锁伴室间隔完整；③三尖瓣下移；④单心室（左心室），右心室仅存流出道；⑤房室隔缺损（房室共同通道），左房室占优势型；⑥三尖瓣骑跨；⑦尤尔畸形（Uhl‘s畸形）；⑧右心房双出口；⑨二尖瓣骑跨；⑩左右心室呈上下关系；11左右房室呈十字交叉；12三尖瓣缺如；13孤立性圆锥大动脉倒置。其中，以前二者最为常见。 诊断 超声心动图是确诊右心室发育不良综合征最主要的无创性检查手段，优于心血管造影检查。在进行超声心动图检查时，应注意观察右心室3个部分的发育情况，尤其需要了解三尖瓣和流入部的发育情况。少数病例须经心导管检查或心血管造影确诊。 治疗 右心室发育不良综合征患者的心脏畸形情况复杂，内科治疗无效，应根据右心室发育不良的程度及合并的心脏畸形选择适宜的心脏矫治手术方式。 对于肺血增多者，只能先行肺动脉环扎术，待肺动脉压力下降后，再考虑Ⅱ期手术。对于肺血减少者，如肺动脉发育极差，则只能行分流术；如肺动脉发育较差或压力偏高，可考虑行Glenn术；如肺动脉发育尚可，且肺动脉平均压力小于15mmHg(2kPa)，可考虑行Fontan术（一种生理性矫治手术）。需要谨慎考虑进行三尖瓣成形+右心室流出道重建术，因术后患者可能死于低心排综合征。 近来曾有研究报告，主动脉转位修复术成功治愈1例右心室发育不良综合征合并大动脉转位、室间隔缺损及肺动脉瓣狭窄的2月龄患儿。 经验总结：患儿死亡的可能原因如下。 1.术前准备不充分。 2.患儿年龄小，手术耐受力差。 3.虽然最终手术方式正确，但患儿在短时间内经历内科封堵和外科手术多重打击，术后因持续低氧血症、低心排出量死亡。 此病例得到的经验教训如下： 1.超声心动图检查误诊：未识别出右心室发育不良，漏诊了三尖瓣发育畸形及房间隔缺损。因此，超声医生应注重少见先天性心脏病的诊断。 2.介入封堵治疗选择错误：仔细研究左心室造影结果，可见右心室相对较小，应行右心室造影。此外，对本例患儿进行介入封堵为错误的治疗方式，导致术后患儿的血氧饱和度下降，病情加重。因此，当封堵后出现原因不明的血氧饱和度下降时，不应释放封堵器，而应放弃封堵治疗，寻找血氧饱和度下降的原因。 3.手术仓促：首次外科手术较为仓促，未考虑右心室发育不良综合征可能，导致了首次外科手术失败。 综上所述，本病例为少见先天性心脏病误诊误治导致死亡的典型病例，临床医生应重视少见先天性心脏病的诊断和治疗。