【主诉病史】
患者男，47岁，因“咳嗽、胸闷、气促3 d”于2015年5月27日入住汕头医院。患者入院前3天无明显诱因出现剧烈咳嗽，痰难咳出，伴胸闷、气促及呼吸困难，平卧及活动后症状明显，休息及咳痰后可缓解，症状呈进行性加重。

【体检辅查】
既往史：10余年前发现右侧甲状腺腺瘤，未进一步诊治，有长期吸烟史，否认家族遗传病病史。 体检：体温36.4℃，心率118次／min，呼吸28次／min，血压118／80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。无杵状指，浅表淋巴结无肿大。指尖脉氧饱和度为95％(未吸氧)，气管稍左偏，甲状腺右叶可扪及肿块。双肺呼吸运动对称，双肺叩诊清音，咽喉部可闻及吸气相干性啰音，双肺未闻及干湿性啰音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软．全腹无压痛及反跳痛，双下肢无水肿。 实验室检查：血常规：白细胞为9.9×10∧9／L，中性粒细胞占0.78，血红蛋白为143 g／L，血小板为361×10∧9／L；血清葡萄糖为12 mmol／L，糖化血红蛋白为12.9％。肿瘤标志物：糖类抗原19-9为85 U／ml(正常值为0～37 U／m1)，糖类抗原72-4为44.4 U／ml(正常值为0～9.8 U／ml)，余未见异常。胸部CT示气管腔内软组织肿块，管腔明显变窄，双肺可见多发结节影(图1～3)。

【诊断】
入院诊断：中央气道重度狭窄，甲状腺癌并气管内转移(根据患者甲状腺腺瘤的病史)。 为进一步明确诊断，行支气管镜检查，镜下气管内可见直径约2.5 cm的菜花样肿物，阻塞气道(图4)。为缓解呼吸困难，于2015年5月29日行支气管镜下气道肿物射频消融加冷冻治疗，切除气管内肿物。肿物呈灰褐色，为2.3 cm×2.2 cm大小(图5)。病理为黏膜下肿瘤，由弥漫分布的短梭形细胞构成，细胞多排列在血管周围，呈胖梭形或圆形，可见核仁，核分裂象多见并可见病理性核分裂象(图6)；免疫组织化学染色结果示：波形蛋白和平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性，细胞增殖抗原标志物(Ki67)阳性率为50％(图7～9)，CD34、甲状腺过氧化物酶(TPO)、半乳凝素、细胞角蛋白19(CKl9)、广谱细胞角蛋白(pan-CK)、CD31、突触素、肌形成蛋白、降钙素、S-100蛋白、细胞角蛋白、上皮膜抗原(EMA)、黑色素瘤抗体(HMB45)、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、调宁蛋白、黑色素瘤标志物(Melan-A)及CD68均阴性。结合形态及免疫组织化学染色，病变符合恶性血管球瘤。术后患者气促明显缓解，于2015年6月11日好转出院。 2015年6月19日患者再次因呼吸困难入院，体检：体温37.2℃，心率135次／min，呼吸35次／min，血压166／96 mmHg。呼吸急促，指尖血氧饱和度为90％(中流量面罩吸氧)，甲状腺右叶肿物明显增大(不排除肿瘤相关性疾病或MGT侵犯)，咽喉部可闻及喘鸣音，双肺可闻及干湿性啰音。与2015年5月27日胸部CT比较，双肺转移瘤明显增多、增大，新出现胸骨柄转移，气管受侵，管腔狭窄程度大致同前(图10～12)。入院后患者呼吸困难严重，给予中流量面罩吸氧，加强平喘、抗感染等治疗，经与家属再次沟通，于2015年6月20日再次行支气管下气管肿物冷冻治疗，术中见气管内肿瘤再次长入气管腔内，阻塞气管，切除气管内肿物，患者气促稍有好转。术后患者拒绝放疗及化疗，1个月后因双肺肿瘤增多、增大致病情进展迅速而死亡。

【病例分析】
血管球瘤(glomus tumor，GT)是一种少见的肿瘤，源自动静脉吻合处血管球体，可发生于全身各个部位，好发于四肢末端，尤其是血管球体丰富的甲床下，以良性居多，恶性血管球瘤(malignant glomus tumor，MGT)比例<1％。原发于气管和(或)肺的MGT罕见。 本文报道1例原发于气管和肺的MGT病例，并结合文献进行复习，探讨该病的临床表现、病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。 文献复习 分别以“气管恶性血管球瘤”和“肺恶性血管球瘤”为关键词，通过万方数据库、中国期刊全文数据库和维普数据库对中文文献进行检索，分别以“tracheal malignant glomus tumor”和“pulmonary malignant glomus tumor”为关键词，通过PubMed、Embase、Ovid及Cochrane数据库，对英文文献进行检索，检索时间为1975年1月1日至2016年12月31日。检索到相关文献14篇，其中英文文献11篇，中文文献3篇，共15例气管或肺MGT患者，文献检索情况见表1。 讨论 本学习病例来自中华结核和呼吸杂志，血管球瘤(glomus tumor，GT)是一种少见、起源于动静脉吻合支周围血管球细胞的间叶源性肿瘤，约占软组织肿瘤的1.6％，70％以上发生于甲床，约20％发生于宫颈及躯干，约10％发生于胃、结肠、纵隔及气道。GT以良性多见，少数GT具有侵袭性的生物学特征，包括局部复发、浸润及转移，被视为非典型血管球瘤或恶性血管球瘤(malignantglomus tumor，MGT)。 本例患者入院时胸部CT同时可见气管肿物和肺的占位性病变，根据病史、临床表现、影像学检查和病理结果进行综合分析，诊断为原发性气管和肺MGT。MGT还可单发于气管或肺旧，原发于气管和(或)肺的MGT罕见，目前国外已报道的原发气管和(或)肺的MGT仅有12例，国内近年才有3例报道，加上本例共16例一并复习。 1．临床表现：16例MGT中，男9例，女7例。发病年龄9～74岁，平均为49岁，男性平均年龄为52岁，女性为46岁。呼吸系统无特征性表现，常见的症状依次为咳嗽(9／16)、咯血(4／16)、胸痛(3／16)、呼吸困难(2／16)、咳痰(2／16)、胸闷(1／16)、发热(1／16)及黑便(1／16)等，部分患者无明显症状(3／16)，在体检时发现。肿瘤直径为1.5～9.5 cm，平均直径为3.5 cm。原发于气管3例，原发于肺部12例，原发于气管和肺部1例，双肺均可发生。MGT易见转移，最常见的是肺内转移，亦可转移至纵隔、纵隔淋巴结、腹腔内脏器、腹膜、腹膜后淋巴结、体表皮下、血管壁及脑部等。 2．病理特征及诊断：Folpe等将血管球瘤分为4种类型：恶性血管球瘤、共质体性血管球瘤、恶性潜能未定性血管球瘤及血管球瘤病，其中恶性血管球瘤应符合以下标准：(1)位置较深且肿瘤直径>2 cm；(2)有不典型核分裂象；(3)核有明显异型性，核分裂象≥5／50 HPF。在2002年世界卫生组织关于软组织肿瘤分类中，将核分裂象≥5／50 HPF改为不同程度分裂活性，其他诊断标准未变并沿用至今。本例气管内肿瘤直径>2 cm，王寿扬等报道1例MGT的直径仅为1.5 cm，因此将肿瘤直径>2cm作为诊断标准仍有待商榷。MGT影像学表现无特异性，CT多表现为局限性软组织团块，多为不规则团块，亦有形似硬币样的圆形团块，团块内无钙化及空腔形成。部分文献报道MGT病灶在增强CT下表现为团块周围对比增强，而团块中央无对比增强。胸部影像学所见的团块占位性病变易误诊为肺癌。既往认为病灶形态为菜花样或葡萄样等分叶时多提示恶性病变，但有文献报道良性气管血管球瘤气管镜下呈菜花样，因此，气管镜下见到菜花样病变并非MGT独有的特征，因此，MGT的确诊仍需要依据组织病理学检查。本例病理HE染色可见弥漫分布的短梭形细胞，细胞多排列在血管周围，呈胖梭形或圆形，可见核仁，核分裂象多见并可见病理性核分裂象，与检索的15例MGT报道均高度类似。免疫组织化学染色及特殊染色显示绝大多数MGT病例表达SMA、IV胶原蛋白、波形蛋白，部分MGT病例表达CD34(血管+)、Ki-67指数增高及钙调查结合蛋白，不表达S-100蛋白及细胞角蛋白，本例免疫组织化学染色及特殊染色示：SMA(+)、波形蛋白(+)、Ki67+(50％)，不表达S-100蛋白及细胞角蛋白，与文献报道MGT的病理形态特征高度类似，与其他部位的原发MGT病理形态特征亦类似。