先天性肾上腺皮质增生

概述
    先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体显性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物，临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其他类型均罕见。

诊断标准
    
    一、诊断标准
    
    (一)临床症状
    1．男性化症状女孩外阴部假两性畸形或者男孩阴茎较正常明显增大。
    2．皮肤色素沉着全身弥漫性色素沉着或外阴部，乳晕的色素沉着明显增多。
    3．肾上腺功能不全、失盐症状厌食、体重不增、频繁呕吐、脱水症状、末梢循环衰竭、意识障碍、休克状态等。
    
    (二)检查所见
    1．血清17-羟孕酮(17-OHP)高或尿孕三醇排泄量增加，而且给予糖皮质激素时，其值降低。
    2．每日尿17-KS排泄量增加，而且给予糖皮质激素时，其值降低。
    3．尿H—deoxy—KGS／11-oxy—KGS比值升高，而且给予糖皮质激素时，其值降低。
    
    (三)参考检查所见
    1．血浆促肾上腺皮质激素异常升高，给予糖皮质激素后正常。
    2．血清皮质醇降低。
    3．血清21-脱氧皮质醇，21-DOF升高，给予糖皮质激素后正常。
    
    (四)除外下列情况
    1．11-羟化酶缺陷。
    2．有经胎盘性、外因性的类固醇激素和药物影响者。
    3．产生类固醇激素的肿瘤。
    凡符合以下1、2、3三个项目之一者，即可确诊。
    1．临床症状三项中有二项，且全部具备以下(1)、(2)、(3)三项者。
    (1)满足“检查所见”1。
    (2)满足“检查所见”2或3任何一项。
    (3)除外
    (四)中的任何一项。
    2．临床症状中仅有一项且具备以下(1)、(2)、(3)者。
    (1)满足“检查所见”1。
    (2)满足“检查所见”2和3两项或者2和3中任何一项，再加上参考“检查所见”一项以上。
    (3)除外
    (四)中的任何一项。
    2、缺少临床症状而全部具备以下(1)、(2)、(3)三项者。
    (1)全部满足“检查所见”的三项。
    (2)满足参考“检查所见”三项中一项以上。
    (3)除外
    (四)中的任何一项。
    
    二、失盐型的诊断
    具备以上诊断标准，且出现低Na血症(<130(mmol／L)及高K血症(>6mmol／L)渚为失盐型。

疗效判断标准
    
    一、治愈标准
    
    (一)症状、体征消失。
    
    (二)皮质醇等激素检查正常。
    
    (三)停药后无复发。
    
    二、好转标准
    
    (一)一般需终身糖皮质激素或盐皮质激素替代治疗，临床和生化指标改善。
    
    (二)症状、体征减轻，皮质醇等激素检查改善。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

休克