1.什么是先天性心脏病即先心病？

先天性心脏病，简称先心病，是指某些原因导致母亲怀孕期间出现胎儿心脏的发育异常，出生后表现为心脏畸形，功能异常的疾病（常表现为血管及心腔部位缺损、通道狭窄、异常通道、异常连接，瓣膜反流等）。先心病发病率在足月活产的新生儿是6‰—8‰。

上图左边是正常心脏示意图右边是箭头所指为畸形处。

2.为什么会患先心病？

常见原因为：母亲怀孕的最初三个月内因受病毒感染、放射性辐，接触某些化学物质，酗酒、吸烟（主动或被动），服用某些药物、缺乏营养以及某些遗传因素的影响导致胎儿心脏发育异常，甚至出现畸形。

3.先心病会遗传吗？

多数先心病不遗传，所以父母亲有先心病，子女一般不会有先心病。需要指出：心脏畸形本身不遗传，但有些心脏畸形是基因缺陷疾病众多异常表现中的一方面，这种基因疾病是可以遗传的，所以由于父母亲基因异常导致的先心病是可以遗传的。

4.先心病可以预防吗？

多数先心病是可以预防的，加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染，避免接触放射性辐射和有害化学物质或药物，戒烟（包括主动和被动吸烟），戒酒无疑对预防先心病有积极意义。

5.最常见的先心病有哪些？有什么危害？

先心病可以分为三大类，分别为：紫绀型，非紫绀型，梗阻型。

非紫绀型（颜面及口唇看不到青紫）：常见的有室间隔缺损、房间隔缺损，动脉导管未闭等。

紫绀型（颜面及口唇可以看到青紫，活动、哭闹时更明显）：常见的有法洛氏四联症、右室双出口、肺静脉异位引流、大动脉转位等。

梗阻型（无青紫）：常见的有右室双腔心、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、主动脉弓中断等。

先心病的危害主要表现在：由于大血管及心脏内存在缺损、异常血流通道，或者心脏内的单向阀门（心脏瓣膜）功能异常，导致心脏、血管某些部位负荷加重，另外异常通道导致动静脉血液不正常的混合，使得身体出现明显缺氧表现，常见的并发症有：肺炎、心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎、缺氧发作、脑血栓和脑脓肿等。

6.先心病患儿有哪些表现？

先心病患儿多表现为：婴儿时哭声低，呼吸费力，吮吸无力，喂养困难，易感冒，体重增加不达标，颜面及口唇青紫（紫绀），杵状指；儿童期多表现为活动后心慌、气短，耐力差，喜欢下蹲，身高、体重较同龄儿童低等。

上图为紫绀型先心病患儿的杵状指。

7.有些先心病儿童为何喜欢下蹲（蹲踞）？

下蹲体位可以增加体循环阻力，对于某些先心病，下蹲可以减少异常缺损处右心系统静脉血向左心动脉系统分流，从而改善缺氧，是先心病患者的自我保护体位。

8.怎么初步判断孩子有先心病？

如果孩子出现上诉一种或几种表现，就应该到医院就诊，由医生听诊，做心电图、心脏彩超等检查。听诊发现心脏杂音更进一步支持存在先心病。多数先心病患儿通过做心脏彩超可以明确诊断。

9.发现先心病怎么办？

首先需要明白，大多数简单先心病是可以治愈的，治愈后孩子完全可以正常生活，日后的升学、就业、结婚不会受到影响，只有极少数复杂先心病治疗起来较困难，预后不良。如果不幸患上先心病，就需要到心血管病专科医院或者大型综合医院的心外科或儿科专家处咨询并明确患儿是那种先心病，对患儿身体生长、发育有无影响，能否治疗，何时治疗等问题。

10.先心病可以治愈吗？

多数简单先心病通过接受一次手术是可以治愈的（根治术），少数复杂先心病可能需要多次手术（先做减状手术或姑息性手术，数月或数年后接受进一步手术），极个别先心病目前医疗技术无法治疗。

  

上图左边是房间隔缺损修补前，右边是缺损修补后。

  

上图左边为室间隔缺损修补前，右边是缺损修补后。

 

11.目前先心病治疗方法有哪些，效果怎样？

目前先心病治疗方法有药物治疗、常规外科手术治疗（包括根治术、姑息性手术）、介入治疗，微创小切口手术治疗等方法，各种方法都有利弊，每种方法都有不同的适合人群。一般药物治疗无创伤，无需住院，可以改善症状，延缓进展，但不能根除疾病，适合疾病的围术期辅助治疗或无法行手术治疗的患儿改善症状。手术治疗（包括常规手术、介入手术、微创小切口手术）效果良好，但都有不同程度创伤，需要住院治疗。

上图虚线为常规先心病手术切口

12.先心病什么时候手术治疗最合适？

如果患儿生长发育无异常，最好学龄前（3岁—5岁）接受手术治疗，这样一方面随着患儿生长发育，手术安全性较婴儿期进一步增加，另外不会耽误孩子正常上学，心理影响也相对较小。

对于个别生长发育受到明显影响或者经常有缺氧发作，无法正常生活的先心病患儿，应该尽快行手术治疗，手术不受年龄、体重的限制。